日本就医 BRCA1基因遗传缺陷增加女性患癌风险

时间：2021-03-07 19:45

女性在其一生中患乳腺癌的概率为12.5%，据日本就医中介携康国际医疗了解，在每年被诊断为乳腺癌的5万名患者中，大约有5%的患者会携带像BRCA1这样的遗传基因缺陷。BRCA1携带者患乳腺癌的概率在60%到90%之间，BRCA1携带者患卵巢癌的概率在40%到60%之间。但是，由于年龄、受影响家庭成员的数量和遗传缺陷的确切性质等诸多因素，妇女疾病的确切数量将发生变化。

　　最近，伯明翰大学等机构的科学家在《自然》国际期刊发表的一份研究报告中发现了BRCA1基因发挥功能的新途径，这可能有助于了解卵巢癌和乳腺癌的分子机制。
　　研究人员马诺洛·达扎·马丁说，没有两个人从出生起就是一样的，所以不同的人一生中患病的风险是不一样的，这可能是身体自然遗传变化的结果。除了自然变异外，大约每1000人中就有一人会从父母那里遗传BRCA1突变。以往的研究表明，BRCA1基因能够产生特殊的蛋白质，帮助修复细胞中断裂的DNA损伤，因此，如果遗传了错误的BRCA1基因，可能无法有效修复体内积累的DNA损伤，从而增加卵巢癌和乳腺癌的风险。
　　当细胞在复制DNA时遇到困难，这使它们更容易断裂，就会造成DNA损伤。当细胞中的复制机发生故障时，BRCA1可以保护DNA免受损伤，但研究人员尚不清楚其分子机制。在本研究中，研究人员发现BRCA1可以改变形状来保护脆弱的DNA，直到复制机在细胞中复制。此外，研究人员还发现BRCA1在DNA复制中的保护作用可能处于失活状态，而其断裂的修复功能仍处于活跃状态。
　　日本就医中介携康国际医疗了解到，BRCA1就像一个DNA损伤现场协调员，其职责是协调应急响应单位帮助修复DNA损伤。BRCA1会根据场景改变其形状，这种形状的改变会改变细胞的反应模式。本研究对于了解肿瘤的发生机制具有重要意义，同时也有望找到抑制肿瘤发展的新方法。今后，研究人员将进一步研究和阐明BRCA1在肿瘤发展过程中DNA复制中的关键作用。

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