日本就医 个性化多基因分析可更准确评估癌症风险
时间：2021-03-07 19:47
知道自己有BRCA1突变的女性往往面临艰难的选择。医生或基因顾问会告诉他们，有突变的女性一生中患乳腺癌的平均风险为72%，患卵巢癌的平均风险为44%。据日本就医中介携康国际医疗了解，一半的女性通常决定进行预防性乳房切除术，其中许多女性的卵巢也被切除。但最近的研究表明，考虑到其他基因变异，女性将获得更个性化、更准确的癌症风险评估。
最近，一项发表在预印本medrxiv上的研究发现，一个人的“多基因”背景不仅影响BRCA1缺陷引起疾病的风险，还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变的风险。分析显示，一些人在75岁之前更容易患上癌症或心脏病，而另一些人的风险并不比那些没有携带高危基因突变的人高多少。
”这真是太神奇了，显然，有单基因和多基因疾病的驱动因素，我们将在未来对它们进行评估。”波士顿马萨诸塞州总医院的一位心脏病学家和遗传学家阿米特·凯拉说。这一信息对患者和临床医生都非常重要，携带BRCA1突变和其他致病性突变的人不一定易感染疾病，基因组学可用于帮助降低筛查风险。然而，一些专家也提醒说，几十个或几千个其他基因变异与一个主要疾病基因相互作用的风险评估数据不够准确，因此不能用于临床。哈佛大学流行病学家彼得卡夫(Peter Kraft)表示，这项研究仍有很多工作要做。
AKL，MGH心脏病学家Fahed和他的团队研究了多基因对美国三种重要的单基因疾病的影响：家族性高胆固醇血症，导致极高的胆固醇水平，显著增加心脏病的风险;林奇综合征，一种DNA修复缺陷，可导致60%的终身结直肠癌风险;以及由BRCA1或BRCA2突变引起的遗传性乳腺癌。
日本就医中介携康国际医疗了解到，他们利用存有数千人医学信息和基因组信息的数据库，统计出了有多少具有微妙影响的基因变异改变了疾病风险和诸如身高这样复杂的性状从英国生物银行对约50000名参与者进行的BRCA基因测试和对19000名女性进行的颜色基因组学研究中，研究小组发现，多种基因背景强烈改变了这三种疾病关键基因突变的风险。
对于少数主要疾病基因携带者，其他基因突变使他们患癌症或心脏病的总风险增加到80%左右，远远高于khera组基于单病基因突变估计的30%-40%的平均水平。同时，多基因分析还发现，少数人发生多基因突变的风险远低于基于单一突变的预测。结肠癌的危险性低至11%，乳腺癌的危险性低至13%，心脏病的危险性低至17%，与普通人相比不高多少。
khera研究小组说，在单基因检测中纳入多基因数据可以帮助人们决定是否采取积极措施预防疾病，如对BRCA突变的妇女进行乳腺切除或卵巢切除，或对林奇综合征患者进行频繁的结肠镜检。但是英国剑桥大学的基因流行病学家安东尼奥斯强调，这项新的研究并没有为临床决策提供足够的数据。他指出，在英国生物银行的样本中，只有116名女性携带BRCA突变，“这是一个非常小的数字，无法从风险中推断出来。”。
据日本就医中介携康国际医疗了解，两年前，安东尼奥领导的一项研究报告了多基因得分如何影响25000个BRCA突变携带者的风险，并发现几乎相同的总体癌症风险。他的团队将这些数据与家族史等因素一起纳入乳腺癌风险评估。
宾夕法尼亚州丹维尔·盖辛格(Danville Geisinger)卫生系统首席科学家大卫·莱德塞特(David ledsetter)表示，MGH的研究是“重要和令人兴奋的”，是对其他工作的补充。他的团队最近在92000名参与者中进行了一项名为mycode的基因组医学研究，重点是那些有突变的人，这些突变使他们容易感染11种罕见的疾病，这些疾病会影响身高、体重和胆固醇水平等特征。在10月份发表在《自然通讯》上的一份报告中，研究小组说，考虑多基因因素有助于预测这些性状。
可能还需要一段时间，医生才可以放心地告诉患者，基因背景如何改变重大疾病基因突变带来的风险但是一些公司已经提供了癌症和其他疾病的多基因评估。莱德塞特警告说：“在保险公司同意支付这些测试费用之前，他们将“希望看到更多的临床验证”——包括少数民族，因为目前的多基因数据主要来自欧洲后裔。”
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