横纹肌肉瘤也多发生于骨骼肌以外的部位，例如膀胱，前列腺，精囊，鼻腔，眼睛深部，腹部，胸部等脏器。横纹肌肉瘤的患者约70%发生在6岁以下的儿童（未满1岁的为5%），幼儿期，5岁到7岁以及10多岁的少年都是多发人群，成人患者较少。横纹肌肉瘤只占小儿肿瘤的2.9%，比例并不高。但是在儿童的软组织恶性肿瘤里却又是发生频率最高的疾病。
发病原因
横纹肌肉瘤的发病原因尚未清楚。横纹肌肉瘤分为四种组织类型：胚胎型（包括葡萄样肉瘤），腺泡型，多形型和混合型。电子显微镜下能看到Z带。横纹肌肉瘤胞质嗜酸性，PSA染色阳性。有特征性的基因改变。胚胎型RMS在染色体11p15有特征性的杂和性缺失。大多数腺泡型RMS存在特性的t（2；13），产生PAX和FKHR融合基因；少部分存在t（1；13），产生PAX7和FKHR融合基因。
发病部位
横纹肌肉瘤的原发部位最多的是头部，泌尿生殖器以及四肢。发病部位为头颈部（70%），发生在生殖器为（15%—20%）。
如何确诊
通过CT、MRI（核磁共振）和骨扫描可以进行临床检查。根据影像怀疑是横纹肌肉瘤后，可以通过骨髓穿刺检查或者病理检查最终确诊。
横纹肌肉瘤分期系统
分期
局部病变：完全切除
局部病变：显微镜下有残存肿瘤。A大体切除，显微镜下有残留，淋巴结阴性。B区域性病变，完全切除，无显微镜下残留。C区域性病变，淋巴结阳性，大体切除；
未完全切除或活检有肉眼残留：远处转移。
治疗方式
横纹肌肉瘤仅靠手术切除是不能够完全治愈的恶性肿瘤（容易复发），术后需要化学疗法。同时，放射线疗法对肿瘤的治疗也有这非常好的效果。
手术
通常情况下，手术是横纹肌肉瘤的第一线治疗。手术可以尽量的完全切除病灶。但是，横纹肌肉瘤是很难治愈的疾病，即使手术进行了全部切除，也有再复发的可能性。手术切除，通常会多切一些，避免切缘部分有癌细胞的残留，但是这样也会造成体内正常组织的丢失，给手术后的患者身体造成不好的影响。
化学疗法
根据病灶长的位置和大小的不同，也有一些儿童患者接受同步放化疗治疗。化学治疗常用于消除根治术后残余的瘤细胞;特殊部位无法手术时，与放疗联合治疗;巨大肿瘤的术前化疗可使肿瘤缩小，使手术成为可能，因此，应对横纹肌肉瘤开展常规的化疗。横纹肌肉瘤的化疗治疗标准为由长春新碱，更生霉素，环磷酰胺共同组成的VAC疗法。化疗适用于以下患者：
（1）一期患者辅助性治疗。
（2）二期患者联合放疗。
（3）三期和四期患者术前或术后化疗以缩小原发肿瘤，术后辅助治疗。
放射线治疗
儿童涉及到生长和发育，考虑到X射线对儿童的造成的副作用，通常情况下会降低照射剂量。放射线治疗是治疗横纹肌肉瘤的基本治疗。照射剂量，时机，以及照射范围要看肿瘤的具体类型和分期。
普通放疗带来的副作用
传统的放疗是X射线，X射线对大脑进行广范围照射会发生精神发育迟滞，学习能力障碍等。正处于生长发育阶段的儿童患者接受放疗的年龄越低，后遗症的程度就越强。其他晚期副作用还包括：全脑放疗带来的垂体功能受损而造成生长激素等分泌不足，耳蜗受照射导致的听力降低等。另外，传统的双野对穿放疗对于内耳的照射剂量也很大，应尽量采用斜向四野照射或三维适形等照射方式，有条件可以采用质子放疗这种精准聚焦的放疗方式。
针对儿童及青少年肿瘤患者，以质子治疗来代替各种X射线治疗已是国际标准。原因是质子治疗所造成的生长紊乱概率较低，以及在照射头部的情况下能够避免引发智力缺陷及大幅度降低第二原发癌的发生概率。这些由普通放疗本身所导致的副作用，对于孩子是特别令人担忧的。
而比起最先进的光子放疗，质子治疗能够达到高精度以及将更多剂量集中于肿瘤。质子放疗对于所有情况都是理想选择，也即能够降低对肿瘤以外组织施加的剂量，使健康组织最大限度的避免遭到照射。
特别是对于肿瘤周围是放疗敏感组织的青少年肿瘤患者，除了急性放疗副作用，后期的副作用也影响很大。这是由于儿童及青少年的生长发育快，预期寿命长，因此特别容易发生放疗损伤及第二原发癌。作为对肿瘤周边组织进行照射的后果，时间越长，第二原发癌的发生概率就越高。
质子治疗的风险相对于光子治疗是更小的。在一项对光子治疗和质子治疗进行比较的研究中，在对3岁7个月大的男孩实施质子治疗的案例中，发现内耳的暴露剂量可以从100%降至2.4%，脑垂体由62%降至0.1%，心脏的暴露剂量由18%降至0.1%。洛玛连达大学一项关于儿童颅内肿瘤质子束放疗的耐受性试验也支持了这个结果。
目前全世界共有包括质子和重离子在内的粒子线治疗机构共60家,但并不是所有机构都有能力收治儿童患者,我国针对儿童脑肿瘤的质子治疗也尚未开展。另外,儿童脑肿瘤的质子治疗也需要儿科和神经外科的紧密配合,寻找一家有多学科协作能力且经验丰富的质子治疗机构就显得尤为重要了。从全世界来看,日本、德国和美国对儿童髓母细胞瘤的质子治疗开展的很早,已经积累了相对丰富的临床经验和相关数据,因此可以根据实际情况选择上述国家的质子中心接受治疗。
治疗案例：横纹肌肉瘤
5岁患者，左脸颊罹患罕见肿瘤（低分化胚胎型横纹肌肉瘤）。
肿瘤浸润左下颌关节，穿过颅底并扩散到硬脑膜。（图1）
2010年7月，在对肿瘤进行活检和确诊后，患者开始接受化疗，治疗时间是从2010年10月至2011年4月。根据CWS指导。他也从2011年2月到3月接受了质子治疗。这种治疗在该名儿童身上体现出良好的耐受性。
2011年12月，在Schwabing儿童医院对该名患者的肿瘤大小进行疗后复查，表明肿瘤已经完全减小并完全缓解。记录下唯一的质子治疗晚期副作用为中耳液体潴留，也即是液体阻塞。这种副作用可能会导致听力缺陷、耳朵压迫感、疼痛或头晕。
与常规放射治疗比较，质子治疗的物理特征使得该名患者的脊髓所遭到的照射剂量有显著降低。而口腔显示不必要的照射剂量更低，且另一边脸完全避免了照射。 对健康组织的整体照射剂量的降低是显著的，这也能降低治疗后发生二次原发癌的风险。具体请参照RPTC对质子治疗和传统X射线治疗的比较（75页图3）。
图2：这些横截面显示RPTC质子治疗剂量分布。该图显示了儿童患者是如何接受质子治疗的。此图为质子射线的剂量分布在理论计算上的比较。
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