遗传筛查可发现儿童黑色素瘤的基因突变

时间：2021-07-29 17:19

根据Jude儿童研究医院的研究者们在最近的《NaturetMedicine》杂志上发表的文章，对青少年患者进行全面的临床基因组检查，包括全基因组检查顺序在内，有助于研究者识别驱动最常见的儿童黑色素瘤的基因突变。据出国看病服务机构携康国际了解，进一步研究表明，在该研究中筛选出的spitzoid黑色素瘤的年轻人中，33%在同一基因MAP3K8中带来了新的突变，包括重新安排。在测试的约500名成人黑素瘤患者中，1.5%也发现了类似的突变。(Spitzoid黑色素瘤发生在儿童和成人，但是是最常见的儿科黑色素瘤)。

　　研究人员还报告了MAP3K8突变患者可能成为精准药物候选者的证据。本研究中的初始患者对精确药物的短期反应，该药物针对由突变的MAP3K8解除调节的基因。“这项研究表明，全基因组和全转录组测序可以揭示使用基因组的流行商业筛选测试所遗漏的驱动突变，”作者说道： “这些新发现的改变，包括基因融合，有可能影响治疗。”
　　今年，美国将诊断约96，480例黑色素瘤，其中1%至2%发生在儿童和青少年中。Spitzoid黑色素瘤范围广，从长得慢的痣到侵袭性肿瘤。然而，在大约50%的病例中，驱动肿瘤的突变是未知的。这些结果表明MAP3K8是儿科spitzoid黑色素瘤中最常见的突变基因。初期患者遗传物的测量顺序和分析揭示了遗传物的变化，包括基因CDKN2A/b的缺失和基因TERT的突变，为spitzoid黑素瘤提供燃料。但是这个故事并不完整。
　　激酶基因融合通常作为spitzoid黑色素瘤的起始驱动因素，肿瘤没有携带以前与黑色素瘤相关的激酶突变。作者说:拥有全基因组和全转录组的数据很重要，有助于识别基因的重新排列，确定新的融合基因翻译成功的蛋白质。众所周知，MAP3K8调节MEK是促进细胞分裂和其他癌症失调的基因。科学文献搜索发现之前发布的研究，该研究表明MAP3K8可能在黑素瘤中发挥作用。
　　该研究结果推动病人用trametinib治疗，trametinib是抑制MEK蛋白的正确药物。MEK抑制剂初期阳性反应后，明显停止工作，患者发生副作用时停止治疗。另一个新的MAP3K8突变在第二个患有spitzoid黑色素瘤的St.Jude患者中被发现时，研究人员将其分析扩展到包括49名患者在内的spitzoid肿瘤。筛查发现33%的患者携带MAP3K8突变。据出国看病服务机构携康国际了解，研究小组预测，他们发现的MAP3K8突变会使MAP3K8过度活跃，继续激活MEK。研究人员指出，研究结果强调了trametinib和其他正确的药物临床试验的必要性，这些药物对研究发现的变化。有证据表明患者对药物有耐药性。

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