浅谈肺癌EGFR基因突变

时间：2017-06-18 10:46

　　浅谈肺癌EGFR基因突变

　　·河南省肿瘤医院 呼吸科 杨森 何振

　　肺癌是目前最常见的恶性肿瘤之一，发病率及死亡率均居首位，在以前，肺癌的主要治疗手段主要是：手术、化疗、放疗、中医药治疗等。近年来，靶向治疗占据了越来越重要的地位，在靶向药物问世之前，晚期肺癌很难活过1年，如果能用上靶向治疗，至少有一半以上的晚期肺癌病人生存时间可超过4年半。EGFR就是肺癌靶向治疗的一个重要的靶点，下面就让我们来认识一下这个神奇的EGFR：它是表皮生长因子受体(HER)家族成员之一，广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用。

　　然而，突变的EGFR能够持续性的促进细胞的生长、增殖且不受机体的调控，故EGFR突变阳性与恶性肿瘤的发生、发展存在密切联系。目前研究较为成熟的EGFR突变主要发生在18-21外显子，其中19和21号外显子突变覆盖突变的 90%。针对该靶点，设计出的靶向治疗药物也已上市多年，临床上常用的有易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)和凯美纳(埃克替尼)。

　　那么是不是所有的恶性肿瘤都存在EGFR突变呢?

　　答案是否定的。并不是所有的恶性肿瘤都存在EGFR突变，前期研究显示在：病理为腺癌、女性、从不吸烟，亚裔的非小细胞肺癌患者EGFR基因突变和对EGFR抑制剂响应具有相关性的最重要因素。目前基因检测已经在临床上广泛应用，在用药之前进行组织学标本或液体标本(血液、胸腹水等)检测，就可以明确是否有EGFR突变。

　　那么是不是只要是存在EGFR突变的肺腺癌就可以口服上面的三种靶向药物呢?

　　答案也是否定的。EGFR基因最常见的突变位点位于18-21外显子，其中18外显子的突变为G719X，19外显子的突变为E19del,20外显子的突变有T790M、S768I和E20ins，21外显子则是的L858R和L861Q。其中19外显子的缺失性突变E19del和21外显子的点突变L858R最为常见，是口服EGFR靶向药物治疗的主要人群。而20外显子的插入突变E20ins和点突变T790M属于对EGFR靶向药物的耐药突变，此时使用上面三种靶向药物治疗并不能让病人获益。

　　那么是不是只要一直口服EGFR靶向药物，癌症就不会再进展了?

　　答案还是否定的。当EGFR基因检测为突变阳性并且口服上述靶向药物治疗有效时，患者可以从该靶向治疗中获益。但是这种获益并不是永久的，大多数EGFR突变阳性患者会在口服靶向药物治疗的第8-12个月出现耐药，少数患者会在这个时间段之前或之后出现耐药。耐药之后继续口服靶向药物治疗时，则不能有效控制患者病情的进展，此时就需要更改或增加其他治疗手段。好在，近年来研发出的新药如奥希替尼等，针对该耐药问题有着不错的疗效，给予了第一代EGFR突变抑制剂耐药的病人以新的希望。

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