髓母细胞瘤发病病因/部位/症状

时间：2017-07-04 15:58

　　发病原因

　　髓母细胞瘤的细胞起源目前尚不清楚，有观点认为这种肿瘤来源于小脑的外颗粒层细胞，也有认为髓母细胞瘤来源于后髓帆。髓母细胞瘤中最常见的基因突变为17p，17p是17号染色体长臂上的等臂染色体，在1/3-2/3的髓母细胞瘤中均可见这种突变。这个部位的突变也常见于包括白血病在内的其他肿瘤。伴随同臂染色体17p带来的是著名的抑癌基因P53所在的17号染色体短臂(17p13.1)的遗传物质丢失。然而，有研究表明P53的丢失或损伤与髓母细胞瘤的发病并无明显关联。目前正在对P53的功能改变是来源于17号染色体短臂的遗传物质还是其本身具有的抑癌因子进行研究。

　　发病部位

　　儿童发病的髓母细胞瘤几乎都发生于小脑蚯部或后髓帆，1/3局限于小脑蚯部，1/3浸润脑干，1/3除了小脑蚯部以外向小脑半球发展，局限于小脑半球的比例较低。发病年龄越高，就越多见小脑半球发病，成人髓母细胞瘤的约50~60%发生于小脑半球。

　　典型症状

　　肿瘤阻塞第四脑室造成的脑积水可导致颅内压升高，具体症状是晨起时的头疼和呕吐，也可见视乳头水肿、情绪低落、乏力等症状。由于婴幼儿无法清楚的表述症状，可能会延误确诊时机。颅骨缝未闭合的婴幼儿可观察到头围增大。脑积水会导致外展神经(第VI脑神经)受限和眼震、外展神经麻痹、复视等局部症状。滑车神经麻痹会造成患者头颈歪斜。肿瘤体积增大对小脑也会造成损害，可见步态不稳等小脑性共济失调症状。可通过辨距和指鼻试验等进行诊断。

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