日本治疗儿童髓母细胞瘤患者案例

时间：2022-08-24 13:04

　　儿童髓母细胞瘤患者案例

　　制作日期：2021年11月09日

　　患者档案 :

　　患儿姓名：Y某某

　　性    别：女

　　就诊年龄：4岁 (当时)

　　确诊病名：第四脑室髓母细胞瘤切除术后

　　转移情况：无转移

　　病理诊断：髓母细胞瘤，WHO IV级，纤维增生/结节型

　　就诊国家：日本

　　就诊医院：日本国立癌症研究中心东医院

　　主治医师：秋元 哲夫 (副院长、教授)

　　治疗方法：质子放疗

　　详细病史：

　　2020年08月21日：患儿因头痛伴恶心呕吐入院。

　　2020年08月22日：行增强脑部MRI检查，第四脑室占位（大小为41 * 30mm），考虑室管膜瘤。脑积水。

　　2020年08月29日：行颅脑CT平扫，后颅窝内混杂密度占位，继发性阻塞性脑积水并室旁水肿可能性大，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤。

　　2020年08月31日：行第四脑室肿瘤切除手术，肿瘤大小为5 * 5 * 6cm。术后病理显示第四脑室髓母细胞瘤，WHO IV级，组织学类型：促纤维增生/结节型。免疫组化：INI-1（+），CgA（局灶+），Syn（+），NeuN（部分+），N-myc（局部+），ATRX（+），Ki67（45％+），Catenin（浆+），P53（-），Olig2（-），S100（-），GFAP（-），NF（-），EMA 2020年08月21日：患者因头痛伴恶心呕吐入院。

　　2020年08月22日：行增强脑部MRI检查，第四脑室占位（大小为41 * 30mm），考虑室管膜瘤。脑积水。

　　2020年08月29日：行颅脑CT平扫，后颅窝内混杂密度占位，继发性阻塞性脑积水并室旁水肿可能性大，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤。

　　2020年08月31日：行第四脑室肿瘤切除手术，肿瘤大小为5 * 5 * 6cm。术后病理显示第四脑室髓母细胞瘤，WHO IV级，组织学类型：促纤维增生/结节型。免疫组化：INI-1（+），CgA（局灶+），Syn（+），NeuN（部分+），N-myc（局部+），ATRX（+），Ki67（45％+），Catenin（浆+），P53（-），Olig2（-），S100（-），GFAP（-），NF（-），EMA（-）。特殊染色结果：网织纤维（+）。

　　2020年09月01日：脑脊液涂片见少量小淋巴细胞（65％），散在中性粒细胞（30％）及少量肿瘤细胞（5％），诊断髓母细胞瘤M1（高危组）。经颅多普勒超声显示，颅内血流收缩期血流速度峰值基本正常，舒张早期血流速度明显下降致舒张期血流速度呈弓背状。脑血管搏动指数为1.1-1.4（正常参考值为0.7-1.1）。

　　2020年09月02日：脑血管搏动指数为0.51-0.65（正常参考值为0.7-1.1）。

　　2020年09月04日：行头部CT平扫，对比2020年9月1日影像，颅内积气基本吸收，幕上脑室扩张，较前明显。小脑半球饱满，小脑实质密度较前降低。脑室内出血较前有所吸收。脑干稍向前移，局限性密度稍低，脑桥前池不明显，枕骨大孔饱满，较前变化不明显。

　　2020年9月5日：胸部CT提示肺炎。

　　2020年09月07日：超声心动图提示室间隔和左心室壁增厚。左心室收缩功能正常。

　　2020年09月13日：行侧脑室引流术。化脓性脑膜炎、肺炎和电解质紊乱，经抗感染及对症治疗后改善。

　　2020年09月24日：颅脑CT显示肿瘤切除术后改变，出血明显吸收。胸部CT显示肺部病变较前吸收，气管分泌物不明显。

　　2020年09月25日：行脑室分流管取出术。

　　2020年09月26日：颅脑CT显示小脑半球实质性低密度区边界清晰，密度较前降低，幕上脑室扩张程度降低，室旁脑白质水肿改变不明显。枕部颅内出血较前稍吸收。

　　2020年09月30日：基因测试分子分型：SHH激活伴TP53突变型、TP53胚系突变、MYCN突变、PTEN胚系突变、GLI2胚系突变、MGMT启动子甲基化：阴性、Mycn2外显子p.P45fs移码突变：丰度2％。

　　2020年10月10日： 颅脑CT显示小脑半球脑实质密度降低区无明显变化。幕上脑室扩张、室旁脑白质水肿，变化不大。枕部颅内出血无明显变化。左枕页部分脑回密度稍高，较前稍明显。

　　2020年10月12日：超声心动图显示室间隔和左心室壁增厚。左心室收缩功能正常。

　　2020年10月13日：腹部彩超提示胆囊管结石，胆囊萎瘪。余腹部脏器未见异常，未见明显淋巴结肿大。

　　2020年10月16日：浩特检查提示窦性心律。窦性心动过速和室性早搏。PR间隔延长。

　　2020年11月18日：患者因出现头痛和呕吐3天再次入院。颅脑CT（2020年11月17日）显示，脑室扩张较前严重。考虑脑积水导致颅内高压，给予甘露醇脱水。患者呼吸节律和心率下降，急诊行气管插管和床旁脑室穿刺引流，行侧脑室-腹腔分流术。脑脊液涂片见粉染无结构物，未见有形成分。

　　2020年11月19日：颅脑CT对比前片（2020年11月17日），幕上脑室扩张，室旁白质水肿依旧。右侧脑室内少量出血，可见引流管影。小脑半球术后改变较前相仿。枕部出血较前吸收。左枕叶部分脑回密度略高，较前不明显。右侧颞部颅骨板下积气。右额叶中可见点状高密度影。右颞叶脑实质密度稍低。超声心动图显示心脏结构无明显异常。胸部CT显示左肺少许淡片影，较前（2020年10月20日）好转，少许间质性改变。右肺间实质病变和条索影较前（2020年10月20日）明显。腹部超声检查胆囊充盈欠佳，壁粗糙，胆汁淤积。胆囊管显示欠清。胆总管胰头段未见结石。脑血管超声检查显示，基底动脉收缩期流速峰值为57 cm / S（正常参考值85-101cm / s）。

　　2020年11月24日：行脑-脊髓MRI检查，原瘤灶未见，小脑蚓部未见。小脑半球边缘和脑干背侧形态欠规则，第四脑室显示不佳，术后改变。小脑半球实质大片状稍长T1稍长T2信号， FLAIR低信号。临近小脑半球脑实质T2  FLAIR高信号。中脑导水管扩张，远端狭窄。幕上脑室增宽，室旁水肿，伴多发点片状脱髓鞘改变。全脊柱MRI中未见明显异常。

　　2020年12月2日：颅脑CT显示术后改变，双侧小脑半球局限性脑软化，右侧侧脑室引流术后。脑积水。

　　2020年12月23日：超声心动图显示心脏结构未见明显异常。

　　国内治疗：

　　2020年10月14日至11月08日 : 予以环磷酰胺+顺铂+长春新碱化疗方案，化疗2周期。

　　2020年12月03日至2021年03月08日：予以环磷酰胺+顺铂+长春新碱化疗方案，化疗4周期。

　　国际会诊：

　　2021年03月12日：通过与日本国立癌症研究中心东医院秋元哲夫教授，关于质子治疗的会诊回复：

　　【中文】

　　我已经确认过影像了。从病情来看，我认为患者适合进行全脑全脊椎照射。

　　如果化疗结束后，患者身体状态正常，且同意隔离2周的话，我认为可以收治。

　　秋元哲夫

　　国外治疗：

　　2021年04月： 患儿及家属顺利拿到了日本医疗签证，前往日本国立癌症研究中心东医院，准备接受关于质子放疗前的检查及治疗。

　　跟踪复查：

　　经日本国立癌症研究中心东医院质子治疗后，患儿于2021年08月30日、9月1日在中国进行第1次复查：

　　2021年08月30日：头部MR（平扫+增强）

　　2021年09月01日：腰胸颈椎MR（平扫+增强）

　　2021年10月25日：日本国立癌症研究中心东医院的秋元教授，对国内2021年08月30日、9月1日的第1次复查给出以下回复：

　　【中文】

　　我已经确认过影像了。从MRI影像上看没有发现明确的复发征象。

　　请继续定期进行复查随访。

　　秋元哲夫

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