1.什么是视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)?

　　视网膜母细胞瘤是一种发生在视网膜上的恶性肿瘤，起源于胚胎视网膜细胞。常见于婴幼儿，发病率约1/18000人。

　　在视网膜上发生的肿瘤会造成视力低下，特别是当婴幼儿出现视力障碍后，由于无法表达出自己的症状，经常会出现当发现的时候病情已经开始恶化了。

　　当发展到一定程度的时候，光线会反射到肿瘤。在夜晚时，眼睛会像猫的眼睛一样，出现白色的反光，还会出现左右眼球活动方向不一致(斜视)，眼皮肿起的症状。

　　大多数的家长都是因为发现孩子出现了上述的症状才到医院就诊，有95%的小儿患者会在5岁之前被诊断出来。如果可以尽早治疗的话，还是可以治愈的。

　　2. 遗传因素

　　遗传基因(RB1)的异常与视网膜母细胞瘤的发生，有直接关系。但是，当因视网膜细胞的遗传基因偶然受到伤害，而引发的肿瘤，不一定就会发生单眼性(一只眼睛发病)遗传给下一代。

　　当体内所有的细胞都发生了这种遗传基因异常，就很有可能会将视网膜母细胞瘤遗传给下一代。而且，遗传基因(RB1)的异常，也可能会因骨肉瘤等其他恶性肿瘤。

　　家族中如果出现了一位视网膜母细胞瘤的患者，他的孩子发生双眼发病的概率约为49%，单眼发病的概率约为5%。随着现在遗传基因解析技术的进步，可以通过血液来检测某种程度上的基因异常。

　　3. 病期分类

　　病期代表肿瘤的进展程度，英语叫做 stage。

　　视网膜母细胞瘤以是否保留眼球为基准，现在广泛应用以下的国际分类：

　　【表1】

 

　　* 播种：由肿瘤发生部位脱落下来的肿瘤细胞，分散至各部位的状态。

　　** 弥漫性：肿瘤向周围扩散的状态。

　　A Linn Murphree. Ophthal Clin N Am 2005

　　4. 治疗

　　对于仅限于眼球内发生的肿瘤与已经扩散至眼球外部的肿瘤，在治疗方法上有着很大的差别。

　　1) 眼球内的肿瘤

　　在视力无法保全或发生青光眼等合并症的E群情况下，会采取眼球摘除。摘除后的眼球经病理检查，如发现有向眼球外部扩散的情况，为了减少转移的危险，会进行化学药物疗法(化疗)。

　　如有望保存视力，可以保留眼球，只针对肿瘤进行局部治疗、化疗、放疗等联合治疗。但是在现阶段，暂时还没有真正的治疗规范。

　　治疗效果要根据眼底检查进行判断。影像检查较难判断肿瘤的残留情况和瘢痕化组织。

　　2) 发生转移或出现眼球外扩散的情况

　　◆ 手术

　　尽可能将肿瘤全部切除。术后进行全身化疗和放疗，但由于患者的人数较少，无法确定为标准治疗方案。手术治疗会将肿瘤和眼球一同摘除。因为如果只切除肿瘤，会存在发生转移的危险。所以，对于视网膜母细胞瘤，切除肿瘤与摘除眼球的意思都是一样的。

　　手术前需要进行全身麻醉，手术时间大约1小时左右。术后会出现眼皮肿胀或皮下出血，1~2周即可恢复，当伤口稳定后，可以安装义眼。

　　◆ 局部治疗

　　采用激光治疗或冷冻治疗破坏肿瘤。

　　激光照射

　　对于较小的肿瘤可以单独使用激光治疗。

　　对于较大的肿瘤，除进行激光照射外，还要并用化疗。

　　冷冻治疗

　　使用冷却到-80℃的专用器具，以眼球壁作为目标，对肿瘤进行冷冻破坏。这种方法适用于发生在视网膜周边(眼球前方)相对较小的肿瘤。术后会出现结膜充血或肿起。

　　◆ 化疗

　　使用化学药物治疗使肿瘤缩小。

　　全身化疗

　　虽然对肿瘤向眼球外部扩散或发生转移的情况，会尽量采取根治性手术，但对于无法全部切除的肿瘤，或为了降低切除后复发的风险，会采用大剂量化疗。这是一种为了延命的化学药物疗法。

　　与这种方法相比，还有为了保留眼球所使用的全身化疗。局部治疗对于难治愈的较大肿瘤(B~D群)，首先进行全身化疗。全身化疗会使眼球内的肿瘤缩小，但只靠这种治疗方法要治愈眼球内的肿瘤是比较难的，所以还要同时进行局部治疗。

　　另外，化疗不仅会对肿瘤细胞产生作用，同时也会影响体内的正常细胞，出现副作用。如：脱发、恶心、呕吐、白血球和血小板减少等。

　　局部化疗(眼部治疗)

　　对进行过全身化疗或放疗后的残留肿瘤，和复发较大的眼内肿瘤，需要进行局部化疗。局部化疗是一种采用向眼球内流动的眼动脉注射少量的化学药物，只针对眼内肿瘤的一种治疗方法。这种治疗方法，对正常细胞的影响较少，副作用也较轻。

　　此外，还有向结膜或眼球注入化学药物的方法。

　　这些方法都不属于标准的治疗方案，只是正在研究中的治疗方法，对于治疗效果正处于验证阶段。

　　◆ 放疗

　　利用X线等放射线消灭肿瘤。

　　外放疗

　　5次/周，约4周，由侧面开始照射。由于每次的照射时间较短，可以不必使用麻醉，在门诊就可以进行治疗。

　　虽然，外放疗的治疗效果很好，但会对照射周边的正常组织造成影响，容易引起副作用。在其他治疗手段难以实施的时候，比较适用于这种治疗方法。

　　由侧面开始照射的原因是，为了防止照射到晶状体，引起白内障。

　　经过放射治疗，大约有60%的病症肿瘤可以得到缓解。虽然放疗可以期盼成为最有效果的治疗方法，但因放疗引起的二次癌、眼部骨格发育障碍等副作用也较多，现阶段只对治疗困难的、进展期的病例实施。

　　质子治疗(使用质子射线，只针对肿瘤进行集中打击，几乎没有副作用)或定位适形放疗(放射线按照肿瘤的形状进行集中照射)都是最新研发的治疗方法，但是在眼球固定上会比较难。

　　如果是儿童的话，为确保可以对肿瘤进行精准照射，在照射前，必须要进行全身麻醉。进行质子放疗等治疗方法，必须要到专门的医院进行实施。

　　内放疗

　　使用放射性金属钌，由眼球外部固定至肿瘤位置，只针对肿瘤进行放射治疗。这种方法可以减少对病灶周围正常组织的影响。

　　保留眼球的情况

　　因为肿瘤的大小和发生位置，会对视力造成不同的影响，即使将眼球保留下来，也并不见得能保证视力不会受到影响。

　　另外，所保留的眼球虽然从外观上看，可能要比义眼好很多，但是有些问题是必须要考虑的。

　　◇ 复发和转移的可能性，由于化疗造成的残留副作用。

　　◇ 保留眼球会增加治疗次数，增大对身体带来的负担。

　　◇ 为了保住眼球所采用的治疗，可能会引起眼球缩小、斜视、白内障等后遗症。外表上可能并不会有想象的那么好。

　　特别是采用放疗的情况，对照射眼球周围的骨骼发育会有影响，比如：骨骼凹陷、脸部骨骼、肌肉发生二次癌。对下垂体的照射，可能还会引起全身发育障碍的情况。

　　5. 预后

　　日本的预后率

　　由日本全国注册统计结果报告：

　　5年生存率93.1%，10年生存率90.6%。

　　肿瘤向眼球外扩散的情况，5年生存率71.2%，10年生存率下降至66.0%。

　　眼球保存率，全国约50%左右。

　　日本国立癌症研究中心，5年眼球保存率，非进展期(国际分类：A~C)83%，

　　进展期(国际分类：D~E)33%。

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