患者资料：

　　性别：男 出生日期：2005年

　　病种：横纹肌肉瘤 首发时间：2016年

　　首发部位：右侧咽旁间隙

　　是否转移：否 转移部位：无

　　病理结果：腺泡型横纹肌肉瘤 既往史：无

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　　【第1次住院】首都医科大学附属北京儿童医院/第1次 出入院记录

　　入院时间：2016/4/13

　　出院时间：2016/4/26 住院天数：13 天

　　入/出院诊断：横纹肌肉瘤

　　既往住院情况：第1次住院 2016/4/1 ~ 4/7

　　患儿因“入睡打鼾1年”入院，查体：右侧咽喉壁及咽侧壁见一肿物，上达鼻咽部，下达舌根平面，左侧越过咽中线，表面光滑，质中，即底部边界不清，无溃烂，咽喉壁见少许淋巴滤泡，咽部无充血，双侧扁桃体Ⅰ ”，陷窝口轻度扩大。

　　辅助检查：

　　颈部B超(我院，2014/12/27)：右咽旁间隙实性乏血供肿瘤，范围约 2.8×1.8×2.5cm，性质不易确定，首先考虑畸胎瘤。

　　颈部CT平扫+增强(我院，2014/12/25)：右侧咽旁间隙占位，颅底至口咽部占位，考虑良性病变，畸胎类、IMT或神经源性肿瘤可能性大，右侧卵圆孔增大，建议MR检查，观察与颅内有无关系，请结合临床。

　　根据患儿张口受限病史、查体及辅助检查，故诊断：鼻咽部肿物，考虑为恶性可能性大。于2016/4/5全麻下行鼻咽部肿物活检术，术中冰冻回报小细胞恶性肿瘤，横纹肌肉瘤，术后患儿病情平稳，鼻咽部无异常。

　　主诉：发现右侧面部肿物、张口受限1月余。

　　现病史：

　　患儿1月余前无明显诱因下出现右侧面部肿大、张口受限，表现为张口、咀嚼时右侧面部疼痛，伴睡觉打鼾，局部皮肤无发红，触痛阴性，面部肿物逐渐增大。

　　2016/3/16 患儿至口腔医院就诊，天坛医院CT检查示“右侧咽旁软组织占位病变”。

　　2016/3/21 至友谊医院就诊，MRI检查示“右侧咽旁间隙不规则肿块，累及周围翼内外肌、下颌骨、腮腺;右侧乳头窦炎症，考虑右侧咽鼓管受累可能”。

　　2016/4/1 至本院住院，并于2016/4/5 行鼻咽部肿物活检术，病理报告示“(鼻咽部)横纹肌肉瘤”，北医三院病理会诊报告示“(鼻咽)横纹肌肉瘤，倾向于腺泡状横纹肌肉瘤”。

　　为进一步诊治，门诊以“横纹肌肉瘤”收入我科。患儿自起病以来，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等不适、精神活动可，饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显变化。

　　辅助检查：

　　2016/3/16 天坛医院头颅CT扫描：

　　右侧咽旁软组织内占位病变，病灶大小约 36*25*44mm。脑实质未见病变，脑室未见异常，中线无移位。

　　2016/3/22 友谊医院头颅MRI平扫：

　　1.右侧鼻咽旁间隙不规则肿块，累及周围翼内外肌、下颌骨、腮腺;

　　2.右侧乳头窦炎症，考虑右侧咽鼓管受累可能。

　　2016/4/5 北京儿童医院病理报告：(鼻咽部)横纹肌肉瘤。免疫组化：Desmin(+)、Myogenin(+)、 Myo-D1(+)。 、Ki-67 50%(+)、CD3(-)、CD20(-)、CD34(-)、LCA(-)。

　　2016/4/8 北医三院病理会诊报告：(鼻咽)横纹肌肉瘤，倾向于腺泡状横纹肌肉瘤。免疫组化：CD20(-)、CD3(-)、Ki-67 70%(+)、LCA(-)、Desmin(+)、Myogenin(+)、Myo-D1(+)。

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　　2016/3/21 北京友谊医院/MR影像

　　

 

　　

 

　　

 

　　

 

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　　2016/4/13 北京儿童医院/FKHR基因荧光原位杂交(FISH)检测报告

　　病理诊断：横纹肌肉瘤

　　检测结果： 计数细胞： 100 个

　　FKHR基因位点FISH检测：

　　(一)，即染色体FKHR基因位点不存在断裂易位。

　　备注：

　　送检组织细胞中，基本未见FKHR基因信号点分离，阴性细胞(2融合 0红 0绿)比例为59%，提示不存在涉及FKHR基因的染色体易位。

　　可见部分细胞中信号为(1融合 0红 0绿)，比例为29%。

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　　2016/4/13 空军总医院/PET-CT影像

　　

 

　　

 

　　

 

　　

 

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　　2016/4/14 北京儿童医院/MR影像

　　

 

　　

 

　　

 

　　

 

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　　2016/4/14 空军总医院/PET-CT检查报告/横纹肌肉瘤

　　检查结论：

　　1.右侧颞下窝部位不规则团块状FDG代谢异常增高软组织密度病灶，符合横纹肌肉瘤 T2bN0M0(Ⅱb期)，肿瘤向内达鼻腔右侧壁，右侧蝶骨翼突、右侧翼内肌及翼外肌明显受累，向外达右侧上颌部皮下，右侧咬肌及腮腺明显受累，向前达上颌骨右后缘，向后达环椎，向上达蝶窦底壁;全身其余部位未见典型恶性肿瘤样高代谢病灶。

　　2.双侧咽扁桃体轻度肿胀伴FDG代谢异常增高，考虑炎性或生理性摄取改变可能性大。

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　　2016/4/15 北京儿童医院/影像检查报告/鼻咽部MR平扫

　　印象：

　　右侧上颌窦后方、鼻口咽部右侧恶性占位并右侧上下颌骨、颧骨及右侧牙槽后份及右侧蝶骨大翼骨质结构破坏、右侧腮腺下颌下腺受侵犯;

　　右侧乳突及颞骨岩部长T2信号;

　　双侧颈部淋巴结著明;

　　双侧腭扁桃体肥大。

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　　2016/4/18 北京儿童医院/影像检查报告/重建，鼻咽部MR增强

　　印象：

　　右侧上颌窦后方、鼻口咽部右侧恶性占位并明显强化;右侧上下颌骨、颧骨及右侧牙槽后份及右侧蝶骨大翼骨质结构破坏、右侧腮腺下颌下腺受侵犯;

　　右侧乳突及颞骨岩部异常信号轻度不均匀强化;

　　双侧颈部淋巴结著明，均匀强化;

　　双侧腭扁桃体肥大，明显强化;

　　请结合临床。

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　　2016/4/18 北京儿童医院/影像检查报告/头部MR平扫

　　印象：

　　右侧上颌窦后方、鼻口咽部右侧恶性占位并局部骨质信号异常;

　　右侧乳突及颞骨岩部长T2信号，考虑炎症;

　　片内脑实质内未见明显异常信号。

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　　2016/4/19 北京儿童医院/病理检查报告/骨髓/

　　肉眼检查：

　　骨髓一条，长 1.2厘米，直径 0.1厘米。

　　病理诊断：

　　骨髓穿刺：皮肤、纤维、软骨、骨及骨髓组织，骨髓组织内造血组织与脂肪组织比例尚可，造血组织内各系造血细胞比例大致正常，巨核细胞可见，未见转移肿瘤成份。

　　免疫组化：CD3(+)，CD20(+)，MPO(+)，Ki-67 造血细胞 90%(+)，MyoD1(-)，Myogenin(-)，CD56(-)，Desmin(-)。

　　染色：HE 4X

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　　2016/4/19 北京儿童医院/影像学检查诊断报告/超声/腹部常规(肝胆胰脾)+淋巴结/

　　印象：

　　目前腹部实质脏器未见异常，未见异常形态淋巴结。

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　　【第1次住院】首都医科大学附属北京儿童医院/第1次 出入院记录

　　诊疗经过：

　　剧患儿为10岁男孩，以发现面部肿物伴张口受限为主要表现，查体右侧面部略肿胀，右侧下颌角、乳突部可触及质韧肿物，边界不清，无波动感，皮温不高，无触痛。影像学提示右侧咽旁软组织内占位病变，本院及北医三院病理检查均提示(鼻咽)横纹肌肉瘤，倾向于腺泡状横纹肌肉瘤。免疫组化： Desmin(+)、Myogenin(+)、 Myo-D1(+)。 、Ki-67 50%(+)、CD3(-)、CD20(-)、CD34(-)、LCA(-)。故首先考虑横纹肌肉瘤。

　　根据本院FISH报告FKHR阴性，不支持腺泡型横纹肌肉瘤，术后病理分期为Ⅲ期，T2bN0M0。

　　患儿年龄超过10岁，肿瘤直径大于5cm，侵犯广，主要累及肌肉，无骨质、颅内受累，属于高危型。入院后予完善相关检查，于入院第5日开始予VAC方案化疗，过程顺利，无明显不适。

　　出院医嘱：

　　1.出院后继续服用 复方新诺明，0.36g/次，每日2次，每周三、四、五口服。

　　2.2016/5/2(化疗第15日)，予长春新碱 1.5mg 静推。

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　　【第2次住院】首都医科大学附属北京儿童医院/第2次 出入院记录

　　入院时间：2016/5/9

　　出院时间：2016/5/13 住院天数：4 天

　　入院诊断：横纹肌肉瘤加强化疗

　　主诉：确诊横纹肌肉瘤1月，返院加强化疗。

　　诊疗经过：

　　剧患儿为10岁男孩，以发现面部肿物伴张口受限为主要表现，查体右侧面部略肿胀，右侧下颌角、乳突部可触及质韧肿物，边界不清，无波动感，皮温不高，无触痛。影像学提示右侧咽旁软组织内占位病变，本院及北医三院病理检查均提示(鼻咽)横纹肌肉瘤，倾向于腺泡状横纹肌肉瘤。免疫组化： Desmin(+)、Myogenin(+)、 Myo-D1(+)。 、Ki-67 50%(+)、CD3(-)、CD20(-)、CD34(-)、LCA(-)，为横纹肌肉瘤高危型，本次为加强化疗入院，故诊断横纹肌肉瘤加强化疗。

　　于入院第2日开始予VTC方案化疗，过程顺利，无明显不适。

　　出院医嘱：

　　1.出院后继续服用 复方新诺明，0.36g/次，每日2次，每周三、四、五口服。

　　2.2016/5/24(化疗第15日)，予长春新碱 1.5mg 静推。

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　　化疗第1疗程(2016/4/18 ~ 2016/5/9)

　　2016/4/18：VAC(长春新碱 1.5mg ， 放线菌素D 1.1mg ， 环磷酰胺 1.5g)

　　2016/4/25：静推 长春新碱 1.5mg

　　2016/5/2：静推 长春新碱 1.5mg

　　化疗第2疗程(2016/5/10 ~ 2016/5/30)

　　2016/5/10：VTC(长春新碱 1.5mg ， 托泊替康 1.5mg，环磷酰胺0.75g)

　　2016/5/12：托泊替康 1.5mg

　　2016/5/24：长春新碱 1.5mg

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　　2016/5/18 北京儿童医院/影像检查报告/超声/面部软组织/

　　印象：

　　RMS化疗期间：右侧下颌角处肿瘤大小 2.9×2.5×1.0cm，较前(2016/4/14)明显缩小。

　　双侧颈部淋巴结稍大，形态未见异常。

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　　2016/6/1 北京儿童医院/影像检查诊断报告/鼻咽部MR平扫

　　印象：

　　与2016/4/14老片对比：

　　右侧上颌窦后方、鼻口咽部右侧恶性占位并右侧上下颌骨、颧骨及右侧牙槽后份及右侧蝶骨大翼骨质结构破坏、右侧腮腺下颌下腺受侵犯，范围较前明确缩小、信号减低;

　　右侧乳突及颞骨岩部长T2信号，较前范围缩小;

　　双侧颈部淋巴结著明，较前稍好转;

　　双侧腭扁桃体肥大，好转。

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　　北京儿童医院/MR影像对比

　　2016/6/1(化疗后)

　　

 

　　2016/4/14(化疗前)

　　

 

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　　2016/6/1(化疗后)

　　

 

　　2016/4/14(化疗前)

　　

 

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　　德国(RPTC)总结之前国内治疗情况

　　诊断：腺泡型横纹肌肉瘤 首次诊断：2016年3月

　　首发位置：右侧咽旁间隙 分期：T2bN0M0，Ⅱb期

　　治疗：在中国

　　5周期化疗

　　第1周期：2016/4/18 ~ 2016/5/2 (VAC)

　　第2周期：2016/5/10 ~ 2016/5/12 (VTC)

　　第3周期：2016/5/31 (VAC)

　　第4周期：2016/7/21 (VTC)

　　第5周期：2016/7/13 ~ 2016/7/25 (VAC)

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　　德国(RPTC)治疗计划

　　2016/8/3 长春新碱 1.5mg d1，环磷酰胺 1500mg d1~d3。

　　2016/8/27 长春新碱 1.5mg d1,环磷酰胺 1500mg d1。

　　2016/8/4 ~ 2016/9/14 质子治疗

　　1)照射化疗前肿瘤病灶和局部淋巴结

　　2)再次照射化疗前肿瘤病灶

　　剂量：

　　1)23×1.80 Gy(RBE);总剂量：41.40 Gy(RBE)

　　2)5×1.80 Gy(RBE);总剂量：9.00 Gy(RBE)

　　(化疗前放射总剂量：50.40 Gy(RBE))

　　质子治疗过程：

　　肿瘤初始病灶和局部淋巴结每次照射剂量为 1.80 Gy(RBE)，照射总剂量为 41.40 Gy(RBE)。

　　肿瘤初始病灶再次照射，局部淋巴结不照射，再次照射剂量为 1.80 Gy(RBE)，照射总剂量为 9.00 Gy(RBE)。

　　化疗前肿瘤初始病灶总照射剂量为 50.40 Gy(RBE)。

　　质子治疗的同时，由施瓦宾儿科肿瘤部门给予化疗。

　　治疗耐受评估：

　　该患者质子治疗的毒性可耐受。出现了轻微粘膜炎，味觉丢失，尤其是甜味和咸味。在治疗期间，患者也出现了 CTC-2 度皮肤炎。这些症状将在质子治疗结束后持续2~6周，且有自限性。

　　后续护理计划：

　　患者从RPTC出院后应该继续随访，根据CWS指南，建议再行两次化疗。我们要求您安排定期随访，建议安排如下：

　　每10~12周，进行头颈部MRI，由儿科内分泌医生定期评估垂体腺激素，定期儿科肿瘤医生进行检查。

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　　随访回复(复查)

　　【2017/06/09】空军总医院/PET-CT检查报告/全身

　　(检查日期：2017/06/08)

　　检查结论：

　　1.右侧颞下窝部横纹肌肉瘤行放疗 28次结束9个月，化疗 16周期结束 9周，与本院2016年4月13日 FDG-PET/CT显像结果比较，肿瘤治疗后达到完全缓解(CR)，表现在：原右侧颞下窝部位不规则团块状 FDG代谢异常增高软组织密度肿瘤病灶消失;全身其余部位未见典型恶性肿瘤样高代谢病灶。

　　2.原双侧咽扁桃体轻度肿胀伴 FDG代谢异常增高现象基本消失，符合炎性或生理性摄取改变。

　　3.胸腺形态瘤丰满，局部 FDG代谢未见明显异常增高，考虑生理性摄取改变可能性大。

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　　【2017/06/09】空军总医院/PET-CT检查报告/全身

　　(检查日期：2017/06/08)

　　检查结论：

　　1.右侧颞下窝部横纹肌肉瘤行放疗 28次结束9个月，化疗 16周期结束 9周，与本院2016年4月13日 FDG-PET/CT显像结果比较，肿瘤治疗后达到完全缓解(CR)，表现在：原右侧颞下窝部位不规则团块状 FDG代谢异常增高软组织密度肿瘤病灶消失;全身其余部位未见典型恶性肿瘤样高代谢病灶。

　　2.原双侧咽扁桃体轻度肿胀伴 FDG代谢异常增高现象基本消失，符合炎性或生理性摄取改变。

　　3.胸腺形态瘤丰满，局部 FDG代谢未见明显异常增高，考虑生理性摄取改变可能性大。

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